Zusammenfassung
20-60% (nach unseren Untersuchungen 30%) aller angeborenen Hörstörungen sind genetisch
bedingt. Bei den genetisch determinierten Hörstörungen handelt es sich vorrangig um
monogen bedingte Erbleiden mit überwiegend autosomal rezessivem Erbgang. Die Erkennung
der normalhörigen heterozygoten Anlageträger ist sehr wichtig für eine optimale genetische
Beratung. Es wurde versucht, dafür einen audiologischen Heterozygotentest zu entwickeln.
Summary
20-60% of all hearing disturbances are of genetic origin (own investigations: 30%).
The genetically determined hearing disorders are mainly monogen (in most cases autosomal
recessive). The detection of heterozygous carriers with normal hearing is very important
for optimal genetic counselling. We tried to develop an audiological test for detecting
the heterozygous status in autosomal recessive deafness.
